Teste do pezinho ampliado detecta casos raros da Doença de Pompe em Anápolis

Identificação é pioneira na região e reforça a importância do exame e do trabalho da Apae Anápolis

A Apae de Anápolis, referência no diagnóstico e tratamento de doenças raras no Centro-Oeste, anunciou recentemente a identificação de um caso confirmado e cinco casos suspeitos da Doença de Pompe, uma condição genética rara detectada por meio do teste do pezinho ampliado. Esse exame pode detectar até 100 doenças genéticas, metabólicas e endócrinas, muitas delas fatais ou severas caso não sejam tratadas precocemente.

Os casos evidenciam a importância de realizar o teste do pezinho nos primeiros dias de vida, preferencialmente na versão ampliada, que oferece uma cobertura muito mais abrangente do que a versão básica fornecida pelo SUS.

O que é a Doença de Pompe?

A Doença de Pompe é uma condição genética rara causada pela deficiência ou ausência de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida, essencial para o metabolismo de glicogênio nas células. Essa deficiência provoca o acúmulo tóxico de glicogênio nos músculos, afetando o funcionamento muscular e, em casos mais graves, o coração e a respiração.

Se não diagnosticada precocemente, a Doença de Pompe pode causar fraqueza muscular progressiva, dificuldade respiratória e comprometimento cardíaco grave. No entanto, o diagnóstico precoce permite intervenções médicas que podem transformar a vida dos pacientes, retardando ou prevenindo complicações irreversíveis.

Apae Anápolis: referência em saúde neonatal

A Apae Anápolis se destaca como um centro de excelência no atendimento a doenças raras no Brasil. Eleita sete vezes como uma das 100 melhores ONGs do país, a instituição desempenha um papel crucial na triagem e no acompanhamento de condições genéticas graves.

“A triagem neonatal ampliada é fundamental para detectarmos doenças raras, como a Doença de Pompe, antes que os sintomas se manifestem de forma irreversível. Isso nos dá a oportunidade de iniciar o tratamento precoce e oferecer melhor qualidade de vida às crianças”, destaca Eliane Pereira, Assessora Técnica em Saúde da Apae Anápolis.

Além do teste ampliado, que pode identificar até 100 doenças, a Apae Anápolis realiza campanhas educativas, orientando famílias sobre a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico especializado.

Teste básico x teste ampliado: o que os pais devem saber

O teste do pezinho básico, obrigatório e gratuito pelo SUS, rastreia apenas sete doenças, como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística e toxoplasmose congênita. Já o teste ampliado, realizado em laboratórios particulares e na Apae Anápolis, pode identificar um número muito maior de condições, incluindo a Doença de Pompe.

Apesar de sua abrangência, o teste ampliado ainda não está disponível pelo SUS, e seu custo pode ser um obstáculo para famílias de baixa renda. Apae Anápolis defende sua inclusão no sistema público como uma forma de reduzir o impacto social e econômico de tratamentos tardios e emergenciais.

“O diagnóstico precoce não apenas salva vidas, mas também reduz os custos para o sistema de saúde no longo prazo, já que evita complicações graves que demandariam tratamentos complexos e prolongados”, explica a assessora Eliane Pereira.

Tratamento da Doença de Pompe

Embora grave, a Doença de Pompe pode ser tratada de forma eficaz quando diagnosticada precocemente. O tratamento consiste em terapia de reposição enzimática, que substitui a enzima ausente ou deficiente, além de acompanhamento fisioterapêutico, suporte respiratório e intervenções nutricionais específicas.

Na Apae Anápolis, as crianças diagnosticadas recebem acompanhamento multidisciplinar, envolvendo médicos, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos e assistentes sociais. Essa abordagem integrada garante o suporte necessário para o desenvolvimento saudável e com qualidade de vida.

A importância do diagnóstico precoce

A inclusão da Doença de Pompe e outras condições raras no teste do pezinho ampliado é um marco na triagem neonatal. Com diagnóstico precoce, é possível oferecer intervenções que transformam o prognóstico das crianças afetadas, proporcionando-lhes oportunidades de viver com dignidade e saúde.

Para Eliane Pereira, o trabalho da Apae Anápolis é um exemplo de como ciência, tecnologia e cuidado humanizado podem mudar vidas. “O diagnóstico de doenças raras no início da vida é um compromisso com o futuro das nossas crianças e de suas famílias. Precisamos ampliar o acesso ao teste do pezinho ampliado para garantir igualdade e qualidade no atendimento à saúde neonatal”, conclui.