6 de junho, dia nacional do Teste do Pezinho

Publicado: 05.06.2024

No dia 06 de junho, é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho em comemoração à publicação da portaria N° 822 (Consolidada N° 5) pelo Ministério da Saúde que instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal e durante todo este mês em alusão a esse programa trabalhamos a campanha do junho lilás.

O Teste do Pezinho é direito de toda criança nascida em território nacional. Realizado gratuitamente a partir de 48 horas de vida do recém-nascido nas maternidades/hospitais públicas e privadas na alta hospitalar e quando não forem coletados os pais ou responsáveis podem ir a unidades básicas de saúde.

O Teste do pezinho pode detectar algumas doenças que se não tratadas precocemente deixam sequelas graves ao desenvolvimento e crescimento da criança e em alguns casos até óbito. Sua importância está em apontar precocemente a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase e toxoplasmose congênita.

A APAE Anápolis é habilitada pelo Ministério da Saúde como serviço de referência em triagem neonatal de Goiás atendendo os 246 municípios goianos para a triagem neonatal. Em seu laboratório as coletas são recebidas de todo o estado e processadas em equipamentos modernos, de última geração. Os profissionais da APAE Anápolis são especializados e capacitados a realizar todos os exames com a mais absoluta segurança.
Se a criança apresentar um resultado alterado o Laboratório da APAE Anápolis entrará imediatamente em contato através do setor de busca ativa garantido a realização de exames complementares para confirmar ou afastar a possibilidade da suspeita de alguma dessas doenças. Caso seja confirmado o diagnóstico a Apae Anápolis através do seu Ambulatório Multidisciplinar Especializado (AME) orientará os responsáveis e irá oferecer tratamento e acompanhamento adequados, possibilitando à criança uma qualidade de vida normal através de sua equipe multidisciplinar altamente especializada.

Abaixo você encontra uma relação das doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho da Apae Anápolis na rede pública na saúde.

1.    Fenilcetonúria

É uma doença genética, de desordem autossômica recessiva, causada pela deficiência parcial da enzima fenilalanina-hidroxilase que metaboliza a fenilalanina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina e uma alimentação restrita de alimentos proteicos deve ter início nos primeiros meses de vida para evitar a deficiência intelectual, manifestações clínicas mais severas da doença como distúrbios motores e de comportamento, epilepsia e déficit de estatura, entre outros.

2.    Hipotireoidismo Congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma síndrome clínica hereditária causada por deficiência de hormônios tireoidianos, resultando em redução generalizada de processos metabólicos. Na maioria das vezes (90%), é causada por anomalia na embriogênese, seguida por erros metabólicos da função tireoidiana de herança autossômica recessiva. Como consequência, aparecem alterações do crescimento e do desenvolvimento, sendo uma das mais frequentes causas tratáveis de deficiência intelectual, e se não tratada antes de apresentar qualquer sintoma, resultará em deficiência intelectual e/ou física de diversos graus, definitiva e irreversível momento ideal para o diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é o período neonatal, pois se sabe que a partir de 4 semanas de vida, a deficiência de hormônios tireóideos já pode causar alguma lesão neurológica.

3.    Doenças Falciformes e outras hemoglobinopatias

A doença falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração das hemácias no sangue, devido à produção da hemoglobina S; tornando as hemácias parecidas com uma foice. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia e obstrução vaso-oclusivo. Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.

4. Hiperplasia Adrenal Congênita

Essa doença ocorre por um bloqueio num ponto da síntese do hormônio cortisol. Em função disso, a glândula hipófise produz grandes quantidades de hormônio ACTH, que acaba estimulando a síntese exagerada de hormônios masculinizantes, neste o hormônio testosterona fica elevado e a menina afetada nasce com a genitália em graus variados e se não for bem avaliada pode passar como sendo do sexo masculino. Já os meninos podem nascer sem nenhuma alteração aparente dificultando o diagnóstico clínico. Muitas vezes, tanto em meninos quanto em meninas, ocorre um problema agudo no controle do metabolismo em decorrência da deficiência da enzima 21 hidroxilase sendo conhecida como forma clássica perdedora de sal afetando 90% dos recém-nascidos com HAC causando desidratação ou outros problemas, que são graves e até letais se não tratados precocemente.

5. Fibrose Cística

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações em um único gene localizado no braço longo do cromossomo 7, que afeta as células epiteliais de vários órgãos, incluindo o trato respiratório, pâncreas exócrino, intestino, canais deferentes, sistema hepatobiliar e glândula sudorípara exócrina, resultando em alteração em vários órgãos. Embora predomine na população caucasiana, pode estar presente em todos os grupos étnicos.  A triagem é feita pela dosagem da Tripsina Imuno Reativa (TIR) em papel filtro e o diagnóstico é confirmado pela concentração elevada de cloro no suor ou quando são detectadas duas mutações para FC em estudo genético. O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível e consiste em administrar antibióticos para combater a infecção pulmonar, enzimas pancreáticas, vitaminas, fisioterapia respiratória, inalações diárias e uma dieta hipercalórica, hiperproteica e hiperlipídica, com a finalidade de aumentar a sobrevida e proporcionar ao paciente uma melhor qualidade de vida.

6. Deficiência da Biotinidase

É uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina BIOTINA da maneira adequada. A falta de tratamento pode acarretar convulsões, hipotonia, ataxia, problemas respiratórios, atrofia ótica, perda auditiva sensorial e deficiência intelectual. O tratamento consiste na ingestão de Biotina e o diagnóstico precoce assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.

7. Toxoplasmose Congênita:

É uma infecção causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que é transmitido da mãe para o feto durante a gravidez. A gravidade da toxoplasmose congênita vai depender da virulência da cepa do toxoplasma. O risco de transmissão materno fetal é menor se a doença for adquirida no início da gravidez, mas, em contrapartida, o grau de comprometimento do concepto aumenta. Já no final da gravidez, a chance de transmissão vertical é maior, porém o grau de comprometimento é menor. Cerca de 70% dos RN com infecção congênita são assintomáticos ao nascimento e, aproximadamente 10% do total de crianças acometidas têm manifestações graves nos primeiros dias de vida, apresentando-se com doença multissistêmica ou com acometimento do sistema nervoso, associado ou não à forma ocular. A detecção precoce da toxoplasmose congênita através do teste do pezinho é fundamental para iniciar o tratamento o mais cedo possível. Resultados suspeito para toxoplasmose congênita no teste do pezinho deve ser submetido à investigação completa para o diagnóstico final, incluindo exame clínico e neurológico, exame oftalmológico completo, exame de imagem cerebral, exames hematológicos e de função hepática.